Dezvoltarea embrionara anormala poate cauza defecte fizice sau mentale serioase fatului. Studiile medicale vorbesc despre 4.000 de posibile anomalii ale bebelusilor. Unele dintre acestea sunt usoare spre nesemnificative, altele severe sau chiar fatale. Vorbim in continuarea acestui articol despre anomalii frecvente in sarcina si care sunt investigatiile care le pot depista.
Malformatii congenitale: defectele de tub neural
In ceea ce priveste malformatiile congenitale, defectele de tub neural sunt printre cele mai des intalnite. Acestea apar in prima luna de sarcina, cand se formeaza tubul neural. Cel mai cunoscut defect de tub neural este spina bifida. Aceasta este o afectiune care se manifesta prin inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii, situatie care poate duce pana la paralizie.
Destul de frecventa este si anencefalia, adica lipsa unui os din componenta craniului. Aceasta duce la dezvoltarea insuficienta a cerebelului. Cerebelul este portiunea responsabila cu gandirea, miscarea si simturile. De cele mai multe ori, fatul nu se mai dezvolta, iar atunci cand totusi, se naste, supravietuieste doar cateva zile.
Specialistii au gasit si o legatura directa intre istoricul medical al familiei si defectele de tub neural. Legatura nu se aplica insa in majoritatea cazurilor. Si asta pentru ca parintii copiilor nascuti cu astfel de probleme sunt, in general, sanatosi.
Anomalii frecvente in sarcina: posibile cauze
Stilul de viata, expunerea la diverse substante nocive sau medicamente in timpul sarcinii, factorii de mediu sau carentele de acid folic pot fi factori de risc in aparitia unor anomalii congenitale. Despre rolul si importanta acidului folic, poti afla mai multe din articolul Acid folic in preconceptie? Afla de ce!
Cu toate acestea, 60% dintre anomaliile frecvente in sarcina apar din cauze necunoscute. Exista, desigur, si posibilitatea unei probleme genetice. O singura gena lipsa sau anormala poate cauza o malformatie.
Si, daca tot vorbim de factorii genetici, trebuie sa mentionam anomaliile cromozomiale. Acestea sunt reprezentate de existenta unui cromozom in plus sau in minus, intr-una din cele 23 de perechi a cate doi cromozomi. Din pacate, aceste malformatii au consecinte severe asupra starii de sanatate a copilului.
Anomalii frecvente in sarcina: riscul de Sindrom Down, in functie de varsta mamei
Teama cea mai mare, in ceea ce priveste anomaliile cromozomiale, este de Sindrom Down. Si asta mai ales in cazul femeilor care amana momentul in care hotarasc sa devina mame. Potrivit statisticilor, iata care este riscul ca o femeie sa nasca cu bebelus cu acest sindrom, in functie de varsta la care se afla:
- la 20 de ani: riscul ca o femeie sa nasca un bebelus cu Down este de 1 la 1.250;
- peste 35 de ani: probabilitate de 1 din 400 de sarcini;
- dupa 40 de ani: un caz din 100.
Despre toate acestea, precum si despre importanta monitorizarii si a investigatiilor din timpul sarcinii, poti afla mai multe din articolul Teama de malformatii la bebelus: de la Dublu Test, la amniocenteza.
Sindromul Down poate veni cu probleme mari pentru bebelus, precum:
- intarziere mentala;
- anomalii congenitale ale inimii sau a altor organe;
- deficiente de vedere sau de auz.
Tot despre posilelele malformatii care pot aparea in sarcina, vorbeste, in videoul urmator si dr. Denisa Nica, medic Primar Obstetrica-Ginecologie, in cadrul Ana Medical Center. La dr. Nica, specialist si in probleme de fertilitate, poti programa si tu o consultatie, sunand la 0733 550 055.
Mai multe videouri legate de conceptie, sarcina, dar si diferite afectiuni medicale, poti afla urmarind canalul de Youtube al Ana Medical Center, pe care il poti accesa aici.
Malformatii depistate dupa nastere
Pe langa anomaliile frecvente in sarcina, diferite malformatii pot fi depistate abia dupa nastere. De exemplu, nou-nascutii se pot confrunta si cu malformatii cardiace congenitale. Acestea sunt anomalii ale inimii care apar in momente diferite ale vietii intrauterine. 1 din 100 de nou-nascuti dezvolta astfel de probleme, dar nu se manifesta neaparat. In vreme ce unele malformatii pot fi depistate inca din timpul sarcinii, in urma analizelor si ecografiilor, sunt si situatii in care aceste anomalii sunt descoperite abia in copilarie sau chiar la o varsta adulta, in functie de severitate. Un astfel de exemplu sunt defectele de comunicare intre cavitatile inimii.
In cazul in care te confrunti cu astfel de probleme, noi, la Ana Medical Center, dispunem de un departament de Cardiologie. Apeleaza cu incredere la specialistii nostri cu experienta care te pot ajuta in diagnosticarea exacta si tratament personalizat. Echipa o poti consulta aici, iar o programare poti face chiar acum la 0733 550 055.
Spre deosebire de malformatiile cardiace, malformatiile renale, in schimb, pot afecta functia rinichiului si, deci, calitatea vietii celui mic. De aceea, specialistii nostri atentioneaza ca e bine ca malformatiile renale este bine sa fie depistate cat mai curand. Si aici te putem ajuta, punandu-ti la dispozitie medici cu experienta atat in neurologie si pediatrie.
In acelasi timp, sunt copii care au un rinichi lipsa sau un rinichi in plus ori pozitionat altfel decat e normal. De multe ori, acest lucru inseamna ca bebelusul poate duce o viata normala, anomalia nepunandu-i viata in pericol. Sunt insa si cazuri in care un defect renal poate da rapid peste cap intregul organism.
Testele genetice si ecografiilor morfo-fetale
Datorita monitorizarii si a metodelor moderne de investigatii in sarcina, azi, cele mai multe dintre anomalii pot fi identificate inca din timpul vietii intrauterine. Acest lucru poate fi facut cu ajutorul ecografiilor morfo-fetale despre care poti afla mai multe din Ecografie morfofetala in sarcina: ce riscuri preintampina si cand se face. Noi, la Ana Medical Center, dispunem de un ecograf modern, ghidat de medici cu experienta. El poate identifica cu usurinta cele mai multe dintre anomalii. Scopul nostru este depistarea din timp a acestora.
De asemenea, atunci cand exista suspiciuni, indrumam gravidele catre efectuarea testelor inovative de screening – Panorama, Harmony, fie ele de diagnostic – amniocenteza. Acestea sunt disponibile si se pot efectua la noi in clinica. Deosebit de important este insa respectarea perioadelor in care trebuie efectuate acestea. Afla mai multe din articolul Screening genetic in Ploiesti: ce poti afla in sarcina despre sanatatea bebelusului tau.
Pentru exactitatea rezultatelor, dr. Denisa Nica vorbeste in video de mai jos, cand trebuie facute testele genetice in sarcina.
Daca esti la inceputul sarcinii si cauti un medic care sa iti urmareasca evolutia si sa iti acorde sprijinul necesar pe toata perioada celor noua luni, iti venim in intampinare cu o echipa medicala cu experienta. De asemenea, ne poti contacta si pentru situatiile in care ai nevoie de second opinion legata de dezvoltarea bebelusului tau. Suna-ne chiar acum la 0733 550 055.
[…] Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale […]