Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale sunt investigatii de tip diagnostic, invazive, ce se recomanda atunci cand analizele de sange Dublu Test, Triplu Test sau chiar Panorama/Harmony indica o probabilitate mare ca fatul sa aiba Sindromul Down sau alte boli genetice, care ii pot pune in pericol viata sau calitatea vietii. Acest lucru este mai frecvent in cazul femeilor care devin mamici la varste extreme: pana in 16 ani sau dupa 35 de ani.
Ce presupun aceste analize?
In cazul amniocentezei, investigatia presupune analizarea unei cantitati mici de lichid amniotic, adica 20-30 ml, ce va fi extras din burtica mamei, cu ajutorul unui ac lung, foarte fin. Procedura se face sub ghidaj ecografic, pentru a vedea care este locul cel mai sigur in care poate fi strapuns sacul amniotic, fara a leza fatul ori placenta. Extractia lichidului e rapida, dureaza circa 1 minut, insa toata procedura, cu totul, poate ajunge la 20 de minute.
La biopsia de vilozitati coriale, fragmentul ce urmeaza a fi analizat este o bucata de tesut din placenta. Acest tesut se poate preleva de la viitoarea mamica fie prin cervix, fie printr-o mica incizie prin abdomen, cu ajutorul unui ac. Procedura este simpla, se realizeaza tot cu ajutorul ecografului si dureaza in jur de 10 minute.
Cum decurge procedura
Biopsia de vilozitati coriale se face, de regula, mai devreme decat amniocenteza, acesta fiind, de altfel, principalul beneficiu al analizei. Procedura poate fi facuta in primul trimestru de sarcina, cel mai adesea intre saptamanile 10 si 13, dar nu mai tarziu de 13 saptamani si 6 zile. Asta inseamna ca primesti un raspuns clar, un diagnostic, destul de devreme in sarcina, ceea ce ajuta foarte mult in luarea unei decizii, mai ales in cazul unor rezultate mai putin fericite.
De obicei, amniocenteza se face in al doilea trimestru de sarcina, deci dupa 14 saptamani. In unele cazuri, insa, ea poate fi recomandata si mai devreme, daca medicul ce urmareste sarcina are suspiciuni cu privire la dezvoltarea fatului.
Care este rata de detectie a defectelor genetice?
Atat lichidul amniotic, cat si placenta au aceleasi informatii genetice precum fatul, asa ca rata de detectie a anomaliilor depaseste 99%.
Amniocenteza poate diagnostica sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar si tulburari precum fibroza chistica sau spina bifida ori incompatibilitatea de RH dintre mama si fat. In unele cazuri, amniocenteza poate fi folosita si pentru a analiza daca plamanii copilului sunt suficient de bine dezvoltati incat acesta sa poata respira singur, daca fatul a fost afectat de infectii precum toxoplasmoza sau citomegalovirus sau pentru a stabili paternitatea acestuia.
Cu ajutorul biopsiei de vilozitati coriale, pot fi diagnosticate anomaliile cromozomiale precum Sindromul Down, trisomiile 18 si 13, sindromul Turner, dar si alte boli genetice, precum fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs, insa nu si defectele de tub neural, precum spina bifida si anencefalia. Rezultatele vin, de regula, in doua saptamani.
Riscuri
Tehnica a avansat in cazul ambelor investigatii, iar riscurile sunt ceva mai mici acum, dar ele inca exista. Cel mai mare risc al amniocentezei este acela de a pierde sarcina. Potrivit statisticilor, acest lucru se intampla o data la 400 de interventii. De asemenea, exista un mic risc de infectii, odata cu strapungerea sacului amniotic, precum si posibilitatea sa apara scurgeri ale lichidului amniotic, prin vagin.
Si in cazul biopsiei de vilozitati coriale riscul suprem este tot cel de avort spontan. De asemenea, fiind un test invaziv, dupa recoltarea fragmentelor din placenta e posibil sa apara sangerari sau febra, de aceea este recomandat repaosul. Exista, totodata, un risc de infectie si de pierdere a lichidului amniotic, ceea ce poate pune in pericol evolutia sarcinii.
