Atat lichidul amniotic, cat si placenta au aceleasi informatii genetice precum fatul, asa ca rata de detectie a anomaliilor depaseste 99%.

Amniocenteza poate diagnostica sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar si tulburari precum fibroza chistica sau spina bifida ori incompatibilitatea de RH dintre mama si fat. In unele cazuri, amniocenteza poate fi folosita si pentru a analiza daca plamanii copilului sunt suficient de bine dezvoltati astfel incat acesta sa poata respira singur, daca fatul a fost afectat de infectii precum toxoplasmoza sau citomegalovirus sau pentru a stabili paternitatea acestuia.