Screening genetic in Ploiesti: ce poti afla in sarcina despre sanatatea bebelusului tau

Pentru cele mai multe femei, perioada sarcinii vine la pachet cu o multime de emotii. Starea de asteptare poate genera anxietate si griji legate de sanatatea bebelusului. Desi majoritatea copiilor se nasc sanatosi, este important sa cunosti din timp cat mai multe detalii despre bebelusul tau. Si asta pentru a elimina unele riscuri si pentru a lua cele mai bune decizii. Pe langa ecografiile recomandate in sarcina, monitorizarea include si screeningul genetic. Vorbim pe larg in acest articol despre anomaliile cromozomiale care pot fi astfel depistate. Cea mai des intalnita este Trisomia 21, cunoscuta ca Sindromul Down. Teste pentru depistarea anomaliilor cromozomiale sunt disponibile si in cadrul unui screening genetic in Ploiesti.  

Sindromul Down, o anomalie cromozomiala frecventa

Sindromul Down sau Trisomia 21 este cea mai frecventa anomalie cromozomiala. La nivel mondial, un copil din 700 se naste cu sindromul Down. Desi aceasta afectiune nu poate fi prevenita, testele in sarcina – de screening si de diagnostic – pot indica riscul de sindrom Down, respectiv il pot diagnostica cu certitudine.

Copiii afectati de sindromul Down prezinta si alte probleme medicale:

• deficit intelectual;
• dificultati motorii;
• tulburari de vorbire.

De asemenea, statisticile arata ca 75% dintre acesti copii au si tulburari de auz, 60% tulburari de vedere. Aproximativ jumatate dintre copiii diagnosticati cu Down prezinta anomalii cardiace. Intre 8 si 12% dintre ei intampina probleme gastrointestinale la nastere.

Desi nu poate fi prevenit, sindromul Down poate fi depistat precoce in sarcina. Dr. Denisa Nica, medic primar obstetrica-ginecologie la Ana Medical Center, explica in urmatorul video rolul morfologiilor fetale in sarcina.

Prin prelevarea unei probe din sangele mamei, poate fi testat ADN-ul fetal. Rezultatele pot confirma suspiciunile aparute in timpul investigatiilor imagistice, de exemplu.

Fiecare persoana are 46 de cromozomi, grupati in perechi, 23 luati de la mama, 23 de la tata. Atunci cand numarul cromozomilor este mai mare sau mai mic de 46, apar anomaliile cromozomiale.

Daca exista un cromozom suplimentar, apare trisomia 21 sau sindromul Down. In cazul in care fatul are un cromozom in minus, vorbim despre monosomie. Daca exista un intreg set suplimentar de cromozomi in ADN, ne confruntam cu un caz de triploidie.

Teste esentiale in Trim. I de sarcina – screening genetic in Ploiesti

Pentru a depista daca bebelusul risca sa aiba anomalii genetice, se efectueaza o serie de teste in sarcina. Prima evaluare care indica o probabilitate a dezvoltarii unei anomalii genetice este morfologia de prim trimestru, realizata alaturi de Dublu Test. Ecografia morfofetala de Trimestrul I se face intre saptamanile 11 si 14 de sarcina. Daca se depaseste termenul, masurarea parametrilor esentiali nu mai poate fi realizata, iar diagnosticul isi pierde acuratetea.

Mai multe informatii despre investigatiile necesare in primul trimestrul de sarcina poti afla din articolul Morfologia de prim trimestru – primul pas in a detecta probleme ce pot pune in pericol viata fatului

Respectarea intervalului de efectuare a ecografiilor este necesara pentru toate cele trei morfologii fetale de pe parcursul sarcinii. De aceea, am creat un calendar de sarcina pentru a-i ajuta pe parinti sa respecte intervalele tuturor testelor si investigatiilor recomandate de specialisti. Il poti consulta aici.

Mamicile au la dispozitie specialisti de elita, ecograf de ultima generatie si teste de screening genetic in Ploiesti, la Ana Medical Center, pentru a monitoriza eficient sarcina. Constant, avem si pachete speciale pentru viitorii parinti, le poti vedea in pagina Oferte.

Screening genetic in Ploiesti: teste de sarcina noninvazive

Daca viitoarea mamica are peste 35 de ani, are in istoricul personal sau in familie alte sarcini cu Down sau daca rezultatele la Dublu Test indica o probabilitate crescuta de anomalii cromozomiale, se recomanda efectuarea testelor genetice de screening.

Acestea sunt teste de sange noninvazive. Concret, e nevoie de o simpla recoltare de la viitoarea mamica pentru a afla riscurile la care este supus fatul, cu o rata de precizie de pana la 99% pentru:

• Sindromul Down;
• Sindromul Edwards;
• Sindromul Patau;
• Sindromul Turner.

Le gasesti pe piata sub denumiri diferite: Panorama, Harmony, Nifty, Veracity etc., dar rezultatele urmaresc cu aproximatie aceiasi parametri. Unele dintre acestea sunt disponibile si la Ana Medical Center, unde poti efectua teste de screening genetic in Ploiesti la cele mai inalte standarde. Poti face o programare chiar acum la 0733 550 055.

Veracity – un test de screening genetic in Ploiesti

Disponibil si in cadrul clinicii noastre, testul Veracity a fost dezvoltat pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale si a microdeletiilor. Este aplicabil pentru sarcinile unice, inclusiv pentru cele concepute prin Fertilizare in Vitro.

Testul examineaza sangele periferic matern dupa saptamana a 10-a de sarcina, pentru detectarea celor trei aneuploidii cromozomiale fetale majore: trisomiile 21, 18 si 136.

Facultativ, Veracity ofera si alte optiuni de testare, care includ:

• aneuploidiile X, Y;
• microdeletiile (DiGeorge, deletia 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn);
• sexul fatului.

Poti afla mai multe informatii despre acest tip de test din articolul Testare prenatala noninvaziva Veracity.

Fiind totusi vorba despre teste de screening, nu de diagnostic, multi parinti pot avea indoieli in ceea ce priveste rezultatele obtinute. In acest caz, apeleaza la amniocenteza sau la biopsia de vilozitati coriale pentru a fi 100% siguri de diagnostic.

Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale

O rata de detectie a eventualelor anomalii cromozomiale de peste 99% au amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale. Desi sunt teste invazive, sunt singurele ce pot oferi un diagnostic.

Astfel, amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale sunt recomandate, in mod special, in cazurile in care rezultatele testelor de screening indica un risc ridicat de anomalii genetice.

Amniocenteza

Amniocenteza se face, de regula, la inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina. Procedura medicala presupune extragerea unei cantitati mici de lichid amniotic, circa 20-30 ml, cu ajutorul unui ac lung si foarte fin. Lichidul amniotic contine celule ale fatului, adica informatia genetica a acestuia care este ulterior analizata in laborator.

Extractia lichidului este insotita de ghidaj ecografic si dureaza mai putin de 1 minut, insa procedura per ansamblu poate ajunge la circa 20 de minute. Rezultatele vin in 10-14 zile lucratoare.

Biopsia de vilozitati coriale

Spre deosebire de amniocenteza, in cazul apelarii la biopsia de vilozitati coriale se analizeaza o bucata de tesut din placenta. Acest tesut se poate preleva de la viitoarea mamica fie prin cervix, fie printr-o mica incizie in abdomen, cu ajutorul unui ac. Procedura se realizeaza tot cu ajutorul ecografului si dureaza aproximativ 10 minute. Ca si in cazul amniocentezei, rezultatele urmeaza sa fie primite tot in aproximativ doua saptamani.

Ambele tipuri de proceduri medicale aduc cu sine o serie de riscuri, de la anxietate si durere si pana la avort spontan. Decizia de a apela la oricare dintre ele trebuie cantarita cu atentie pentru a vedea daca aflarea rezultatului precis merita astfel de riscuri.

Indiferent de rezultatul amniocentezei sau al biopsiei de vilozitati coriale, de retinut este ca prezenta sindromului Down la bebelus nu este o anomalie incompatibila cu viata, desi aduce cu sine numeroase complicatii.

Rezultatele normale obtinute in urma testelor de screening prenatal te pot ajuta sa scapi de anxietate si sa iti reduci grijile legate de bebelus. Daca testele prenatale indica faptul ca bebelusul ar putea avea o afectiune genetica, s-ar putea sa te confruntati cu decizii dificile care iti schimba planurile initiale de a fi parinte.

Te afli la inceput de sarcina si ai nevoie de suportul unui specialist cu experienta care sa monitorizeze cu acuratete starea ta de sanatate si dezvoltarea bebelusului? Vrei sa afli o a doua opinie medicala referitoare la un diagnostic legat la sarcina ta?

Ana Medical Center este Centru de Excelenta in Obstetrica – Ginecologie si iti pune la dispozitie tot ce ai nevoie pentru a maximiza sansele de a avea o sarcina reusita. Specialistii nostri te vor indruma corespunzator si se vor ocupa in detaliu de orice posibila problema. Ne poti suna cu incredere la 0733 550 055.