Teama de malformatii la bebelus: de la Dublu Test, la amniocenteza

Cea mai mare spaima a viitoarelor mamici este ca bebelusul ar putea sa sufere de malformatii. Este un termen “generic”, prin care multe femei inteleg atat malformatiile congenitale, cat si aneuploidiile. Acestea din urma definesc un numar de cromozomi care genereaza probleme, fie pentru ca sunt in plus, fie in minus. In acest material, va explicam ce aveti de facut pentru a diagnostica la timp orice problema de acest tip. Afla de la noi care sunt testele de screening si de diagnostic potrivite si cum sa iei cea mai buna decizie pentru tine si copilul tau.

Alimentatia, stresul, varsta inaintata la care devenim parinti si chiar poluarea ne fac mai vulnerabili la astfel de pericole, comparativ cu acum 20-30 de ani. Medicina avanseaza constant si exista diverse analize si investigatii care iti pot spune, din timp, daca exista sau nu o problema. Precizam faptul sunt situatii in care nici macar progresul actual nu permite diagnosticarea intrauterin tuturor problemelor de sanatate.

Fiecare etapa a sarcinii aduce dupa sine un pachet minimal de analize si investigatii. Sunt planificate atent si in timp de spcialisti de renume din intreaga lume. S-a ajuns astfel la un calendar al procedurilor prin care trece gravida. Despre acesta puteti citi in Calendar de sarcina: cand se fac morfologiile fetale de trimestru I, II si III. In primul trimestru, gravida si fatul trec printr-o prima ecografie extrem de importanta, cunoscuta sub numele de ecografie morfofetala de prim trimestru. Am scris in detaliu in Morfologia de prim trimestru – primul pas in a detecta probleme ce pot pune in pericol viata fatului.

In timpul aceleiasi vizite la medicul care are competenta in screening prenatal, acesta indica si realizarea unei analize denumite Dublu Test. Obiectivul lui este de a calcula riscul ca fatul sa dezvolte aneuploidii cromozomiale.

Cand este indicat Dublu Test

Potrivit specialistilor de la Ana Medical Center, prima analiza care poate trage un semnal de alarma cu privire la modul in care se dezvolta fatul este Dublu Testul sau Bitestul. Acesta este o analiza de sange prin care se determina markerii biochimici fetali ce se afla in sangele mamei, precum si valorile proteinei A plasmatice.

In clinica noastra, analiza este efectuata in momentul vizitei pentru morfologia fetala de prim trimestru. Astfel, daca ai intre 10 si 14 saptamani de sarcina, medicul iti recomanda efectuarea unui Dublu Test.

Dublu Test se mai numeste si testul combinat. Motivul: imbina o scanare cu ultrasunete – ecografie – si un test de sange. In timpul ecografiei, se masoara lichidul din partea din spate a gatului copilului pentru a determina “translucenta nucala”.

Varsta femeii insarcinate si informatiile obtinute din acest screening sunt folosite pentru a afla care sunt riscurile ca bebelusul sa aiba sindroame tip Down, Edwards sau Patau. Sindromul Down mai este numit si trisomie 21 sau T21, Edwards – trisomie 18 sau T18, Patau – trisomie 13 sau T13.

Ce indica un Dublu Test

Dublu Test este, asadar, un algoritm ce calculeaza riscul ca fatul sa dezvolte o serie de probleme genetice.

Cu toate acestea, specialistii atentioneaza ca Dublu Test nu este o metoda de diagnostic. Mai exact, rezultatul exprima o probabilitate mai mica sau mai mare. In functie de valoarea indicata, se indica sau nu alte investigatii. Se poate apela la alte teste de screening noninvazive sau in mod direct la amniocenteza ori biopsie de vilozitati coriale.

Cum interpretam rezultatul pentru Dublu Test

<1 din 150, probabilitate scazuta

Daca Dublu Test arata ca probabilitatea de a avea un copil cu Down, Edwards sau Patau este mai mica decat 1 din 150, acesta este un rezultat cu risc scazut. Mai mult de 95 din 100 de rezultate ale testelor de screening sunt cu probabilitate mica.

Un rezultat cu probabilitate mica nu inseamna ca nu exista niciun risc ca bebelusul sa aiba unul dintre sindroame.

>1 din 150, probabilitate scazuta

Daca Dublu Test arata o probabilitate mai mare de 1 din 150, acest lucru este un rezultat cu probabilitati ridicate. De asemenea, Dublu Test poate indica faptul ca riscuri mai mari pentru ca bebelusul sa sufere de aceste sindroame sunt la mai putin de 1 din 20 de cazuri. Acest lucru inseamna ca din 100 de sarcini testate pentru sindromul Down, sindromul Edwards si sindromul Patau, mai putin de 5 vor avea un rezultat cu sanse mai mari, potrivit statisticilor.

Sindromul Down, cel mai cunoscut

Persoanele cu sindrom Down au o fizionomie aparte. Pot fi predispuse la afectiuni cardiace, probleme cu sistemul digestiv, cu auzul si cu vazul. Uneori, acestea pot fi grave, dar multe dintre ele pot fi tratate. Obtinerea unei masuratori a translucentei nucale depinde de pozitia copilului si nu este intotdeauna posibila. In acest caz, poti opta pentru un alt test de screening de sange, numit testul cvadruplu. Acesta este indicat in saptamanile 14-20 de sarcina.

Screening pentru sindromul Edwards si sindromul Patau

Pentru sindromul Edwards si sindromul Patau, daca ai o sarcina prea inaintata pentru a face testul combinat, medicul poate recomanda un screening la 20 de saptamani. In cadrul acestuia, sunt cautate modificari fizice ale fatului.

In ceea ce priveste sindromul Edwards si sindromul Patau, datele arata ca, din pacate, majoritatea bebelusilor nascuti cu aceste anomalii vor muri inainte sau la scurt timp dupa nastere. Exista si exceptii. Unii copii pot supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este intalnit destul de rar.

Ca o regula, aproape toti bebelusii nascuti cu Edwards sau Patau vor avea probleme foarte grave de sanatate. Acestea constau in complicatii majore care le afecteaza creierul, atentioneaza specialistii.

Dublu Test cu risc ridicat | Ce facem

Pentru femeile insarcinate care au risc crescut de malformatii in urma rezultatelor date de Bitest, specialistii recomanda inainte de toate, un test de screening complex, tip Panorama, Harmony, Nifty etc. Este un test costisitor, dar beneficiile sunt uriase.

Aceste teste de screening neinvaziv se realizeaza din sangele matern, deci e nevoie de o simpla recoltare de la viitoarea mamica. Zero riscuri, iar rata de detectie ajunge la 99% pentru sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Turner. 

Fiind totusi un test de screening, nu de diagnostic, multe persoane pot avea indoieli. In acest caz, apeleaza la amniocenteza sau la biopsia de vilozitati coriale pentru a fi 100% sigure de diagnostic.

Amniocenteza, metoda de diagnostic invaziva

Amniocenteza este un test pe care medicul vi-l poate propune pentru a verifica daca bebelusul are o afectiune genetica sau cromozomiala. Amniocenteza consta in recoltarea si testarea unui mic esantion de celule din lichidul amniotic. Se efectueaza de obicei intre saptamanile 15 si 20 de sarcina, dar se poate realiza si mai tarziu, daca este necesar.

In timpul amniocentezei, un ac lung si subtire este introdus prin peretele abdominal, ghidat de o imagine cu ultrasunete. Acul este trecut in sacul amniotic care inconjoara fatul si o mica proba de lichid amniotic este extrasa pentru analiza. Testul in sine dureaza de obicei aproximativ 10 minute, desi intreaga procedura poate tine pana la 30 de minute.

Unul dintre principalele riscuri asociate cu amniocenteza este avortul spontan si pierderea sarcinii, in primele 23 de saptamani. Exista, de asemenea, si alte riscuri, precum cel de infectie sau necesitatea de a repeta procedura, deoarece nu a fost posibil sa se testeze cu precizie prima proba.

Biopsia de vilozitati coriale, in functie de Dublu Test 

Daca Dublu Test are un rezultat ce indica un risc ridicat, o alternativa la amniocenteza este prelevarea de vilozitati coriale. In cadrul procedurii, este prelevat un mic esantion de celule din placenta. Medicii recomanda ca biopsia de vilozitati coriale sa se efectueze intre saptamanile 11 si 14 de sarcina, desi poate fi efectuata si mai tarziu, daca este necesar.

Daca ai un rezultat la Dublul Test care te ingrijoreaza si vrei sa te adresezi unui medic specialist, poti face o programare la 0733 550 055.

sursa: nhs.uk